Непонятные симптомы? Вам к генетику!

145
3 минуты
Непонятные симптомы? Вам к генетику!
С вашим организмом что-то происходит, только вы не понимаете что. Какой-то сбой, какое-то недомогание. Вы даже пытаетесь ходить по врачам, но они разводят руками, сообщая, что ничего необычного у вас не находят, либо вообще могут отмахнуться странным словом – психосоматика, якобы сами себя накрутили.

Но если вы регулярно чувствуете странную боль, если какой-то непонятный симптом повторяется несколько раз – вам прямая дорога к генетику. И сейчас вы поймете – почему.

Медицине известны тысячи заболеваний, так вот около 8 тысяч из них – редкие, встречающиеся реже, чем у одного человека из 10 тысяч. Врачи в вашей поликлинике, врачи в соседней больнице ничего про них не знают. Редким патологиям в медицинских институтах отведено буквально несколько часов. За это время будущий врач может быть и запомнит парочку названий, но никаких глубоких знаний у него по этому вопросу не будет. Да и необходимости в них нет, если честно. Потому что шансы, что он столкнется с ними на практике – ничтожны.

А вот у человека шанс, что он обнаружит у себя редкую болезнь, есть всегда. Все мы с вами носители около 40-60 «сломанных» генов, это значит, что примерно столько генетических заболеваний в нас может активизироваться в любой момент. Просто у большинства мутировавшие гены никак за всю жизнь себя не проявляют, но иногда, под влиянием обстоятельств, они могут проснуться и заявить о себе непонятными симптомами.

А симптомы могут быть действительно странными. Ощущение, что у вас горят ладони, словно к ним прислонили раскаленный утюг – главный симптом болезни Фабри, частые кровотечения из носа свидетельствуют о болезни Гоше, неожиданно розовая моча – это порфирия, грубые черты лица и низкий рост бывают при мукополисахаридозе. И такие симптомы нельзя игнорировать, потому что впоследствии большинство генетических заболеваний приводят к глубокой инвалидности или смерти.

При любом заболевании, что при надоевшем всем коронавирусе, что при часто встречающемся, что при редком, самое важное – своевременная диагностика. Грипп и пневмонию вам диагностируют сразу, а пароксизмальную ночную гемоглобинурию лишь спустя годы. За это время редкий синдром успеет разрушить ваш организм, и к нормальной жизни вы вернуться не сможете.

Что же делать? Прислушиваться к себе! И если вам что-то кажется, то, возможно, что это не кажется, а на самом деле так и есть. Никто не призывает вас становиться ипохондриками и выискивать у себя следы несуществующих болезней, но повторяющуюся боль пропускать нельзя. Боль – это всегда сигнал, что с организмом что-то не так.
Можно начать с простого - с самодиагностики. В интернете сейчас довольно много хороших ресурсов, которые помогут поставить диагноз. В специальную строку вы забиваете перечень симптомов, а в результате вам выдается список болезней, которые вы сможете у себя обнаружить. Прочитайте про них. Вы не поверите, но сейчас подавляющее большинство редких пациентов сами себе ставят диагнозы, а потом с готовым ответом идут к врачу. В том, что касается редких болезней, спасение утопающих – дело рук самих утопающих.

К какому врачу идти, если вы подозреваете у себя редкий диагноз – к генетику. Именно он вам порекомендует сдать необходимые анализы, чтобы подтвердить или опровергнуть предположения.

Читайте также

Комментарии для сайта Cackle