• О проекте
  • Контакты
  • Архив
  • Газета
  • Видео 

Редкий талант "редкого" ребенка. История необычной нижегородской девочки.

219
3 минуты
Редкий талант "редкого" ребенка. История необычной нижегородской девочки.

29 февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний. Если бы 2021 год был високосным, то эта дата была бы сегодня. Большинство людей не понимают, зачем им знать о редких болезнях, не догадываясь, что буквально в каждом человеке спрятаны десятки сломанных генов, которые при встрече с партнером, имеющим аналогичный дефектный ген, могут способствовать появлению на свет ребенка с редким заболеванием.

Так случилось с нашей героиней. Она в буквальном смысле встретила свою вторую половинку. Произошло это на историческом факультете, куда направили ее родители. Молодые люди поженились, и в положенный срок молодая жена забеременела.

Ее беременность протекала отлично, будущая мама радовалась грядущему пополнению в семье. В конце декабря родилась девочка, и буквально с первых секунд ее жизни стало понятно, что с ней что-то не так. А потом было три месяца в реанимации, частые пневмонии, остановки дыхания. В один из страшных и критичных моментов молодой маме даже пришлось поменять дочери имя, чтобы у нее нашлись новые силы для жизни.

Лишь через четыре месяца мама с младенцем попали домой. Девочка могла дышать самостоятельно, но было видно, что ребенок сильно болен: малышка практически не двигалась, не следила за игрушками, не могла глотать. Родители в панике пытались понять, что за диагноз сотворил такое с их дочерью.

Диагноз поставили в Москве - синдром Мебиуса, редчайшее заболевание среди редких. Там же в Москве врачи посоветовали родить еще одного ребенка. Следующий обязательно родится здоровым – уверяли они.

Героиня решила испытать счастье материнства в очередной раз. Через девять месяцев на свет появился сын. Только счастье было омрачено: второй ребенок родился в точно таком же состоянии, как и первый. Малыш не дышал и почти не двигался. Стало понятно, что это явно генетическое заболевание, передающееся по наследству, но вот какое – врачи разводили руками.

Вся жизнь семьи крутилась вокруг двоих редких детей, мама с папой решили, что раз это нельзя вылечить, то они будут просто жить и радоваться каждому дню. Они ездили на дачу, гуляли в парках, старшая успела пойти в детский сад. Когда сынишке исполнилось два годика, он горько заплакал из-за прервавшейся песенки, долго не мог успокоиться, его дыхание от сбивчивых рыданий остановилось. Врачи не успели его реанимировать – малыш погиб.

Для матери все потеряло смысл, но жизнь, как известно, идет дальше. Старшая дочка, несмотря на удручающие прогнозы врачей, оказалась умницей и по-настоящему талантливой девочкой. В шесть лет она прекрасно читала и писала, учиться пошла в обычную школу, где стала отличницей.

Сейчас она пишет книги, у нее за плечами победа в международном литературном конкурсе, а самое главное – она создала серию мультфильмов, где объясняет значение фразеологизмов. Их регулярно демонстрируют во всех детских поликлиниках Нижнего Новгорода.

Про талантливую нижегородскую девочку с редким заболеванием написано много журналистских материалов и снято много телевизионных сюжетов. Ее мама – главный идейный вдохновитель. Она всячески поддерживает дочь. Благодаря неустанному поиску диагноза, они его все же нашли – за океаном, в Америке. Американские врачи, проведя серию анализов, выявили врожденную миастению. Это значит, что мышца практически не распознает нервный импульс, который ей передает мозг.

Генетический анализ показал, что предпосылки этого заболевания есть и у мамы, и у папы, т.е. они действительно две половинки. А еще оказалось, что эту болезнь можно лечить. Хотя в генетических заболеваниях слово «лечение» условное. Существует препарат, который помогает мышце слышать импульс, значительно улучшая качество жизни пациента.

Чудесная и активная мама добилась того, чтобы ее дочь обеспечили этим препаратом. Сначала это делал благотворительный фонд, а затем его эстафету принял региональный Минздрав. Сейчас у девочки по-прежнему много ограничений, но в ней намного больше жизнелюбия и таланта, чем у обычных детей. Да что детей, она могла бы стать примером и для взрослых.

Читайте также

Комментарии для сайта Cackle
О проекте
Контакты
Архив
Газета